Norijeva bolest
Definicija
Redak razvojni defekt tokom embriogeneze koji se karakteriše abnormalnim razvojem mrežnjače sa urođenim slepilom. Uobičajene povezane manifestacije uključuju senzorneuralni gubitak sluha i zaostajanje u razvoju, intelektualnu onesposobljenost i/ili poremećaje ponašanja.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Atrophia bulborum hereditaria
Orpha broj
649