Oboljenje gama- teških lanaca
Definicija
Oboljenje gama-teških lanaca (gama-HCD) je tip HCD (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše produkcijom inkompletnih monoklonalnih gama - teških lanaca, bez pridruženih lakih lanaca. Klinička prezentacija najčešće podseća na sistemsku limfoproliferativnu/autoimunu bolest.
Pretraga
Pun naziv
Oboljenje gama- teških lanaca
Kratki naziv
Sinonimi
Franklinnova bolest
Gama-HCD
Orpha broj
100026
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
C88.2
OMIM
NULL
UMLS
C0018854
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Bolest obična nastaje između 40 i 90 godine, ali bolest se može javiti i kod mlađih osoba. Diseminovana limfoproliferativna bolest sa limfadenopatijom, splenomegalijom i hepatomegalijom je najčešća odlika gama-HCD. Loklalizovana limfoproliferativna bolest može biti ekstramedularno (najčešće zahvatanje kože) ili može biti lokalizovano ekskluzivno i u koštanoj srži. Kod drugih pacijenata bolest može biti bez očigledne proliferativne limfoplazmacitične bolesti, ali umesto podležućeg autoimunog reumatoidnog artritisa, autoimune hemolitičke anemije ili trombocitopenijske purpure (vidi ove pojmove).
Etiologija
Uzrok-HCD je nepoznat
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Gama-HCD je heterogeno stanje, terapijski izbor zavisi od podležućeg poremećaja. Kod asimptomatskih pacijenata sa minimalnom limfoidnom proliferacijom, terapija nije potrebna. Svako pridružena autoimuna bolest treba da se leči standardnom terapijom, pri tome se ne uzima u obzir abnormalna mnoklonske komponente. Melfalan i prednizon se koriste za ukolikko dođe do proliferacije, uglavnom plazmocita. Hlorambucil, ciklofosfamid i vinkritstin može biti delotvroran, ukoliko se registruje progresija limfoproliferativnog procesa. Zračna terapija i hirurško lečenje ekstramedularnih plazmocitoma može biti izbor lečenja u nekim slučajevima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza gama-HCD je zasnovan na identifikaciji slobodnih gama lanaca, bez pridruženih lakih lanaca, imunofiksacijom seruma i uzorka koncentrovanog urina upotrebom antiseruma. Pacijenti koja imaju liimfoplazma- ćelijske proliferrativnog poremećaja treba da se evaluira u pravcu gama-HCD. Imunofiksacia seruma i urina trebada se izvede kod pacijenata sa atipičnom liimfoplazma- ćelijskom proliferativnom bolešću.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata. Do sada je u svetskoj litraturi opisano 129 slučajeva, ali se smatra da ova bolest nije dovoljno dijagnostikovana.