Oculotrichodysplasia
Definicija
Retki sindrom ektodermalne displazije karakteriše se bilateralnom pigmentozom retinitisa, trihodisplazijom (generalizovana hipotrihoza, strukturne promene), anomalijama zuba, onihodisplazijom, te suvom i ljuskavom kožom. Od 1988. godine nema daljih opisa u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Oculotrichodysplasia
Kratki naziv
-
Sinonimi
Cecato de Lima-Pinheiro sindrom
Orpha broj
2718
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autosomal recessive
Period početka bolesti
-
ICD 10
OMIM
257960
UMLS
C1850332
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-