Odložena membranska kranijalna osifikacija
Definicija
Zakasnela membranska kranijalna osifikacija je retka genetska primarna koštana displazija koja se karakteriše nedostatkom okoštavanja kalvarijalnih kostiju pri rođenju i karakterističnim dismorfizmima lica (frontalni bosing, hipertelorizam, spuštene palpebralne fisure, proptoza, ravan nosni most, nisko postavljene uši, retruzija srednjeg dela lica). Pacijenti se rađaju sa mekanom lobanjom koja se vremenom progresivno osifikuje, što u odrasloj dobi obično dovodi do deformisane lobanje (sa brahicefalijom i istaknutim očima). Ne postoje druge povezane skeletne anomalije, a pacijenti imaju normalan kognitivni i motorni razvoj.
Pretraga
Pun naziv
Odložena membranska kranijalna osifikacija
Kratki naziv
Sinonimi
Gonzales-del Angel sindrom
Orpha broj
3034
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q75.8
OMIM
155980
UMLS
C1835030
GARD
1727
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza