Odložena membranska kranijalna osifikacija

Definicija

Zakasnela membranska kranijalna osifikacija je retka genetska primarna koštana displazija koja se karakteriše nedostatkom okoštavanja kalvarijalnih kostiju pri rođenju i karakterističnim dismorfizmima lica (frontalni bosing, hipertelorizam, spuštene palpebralne fisure, proptoza, ravan nosni most, nisko postavljene uši, retruzija srednjeg dela lica). Pacijenti se rađaju sa mekanom lobanjom koja se vremenom progresivno osifikuje, što u odrasloj dobi obično dovodi do deformisane lobanje (sa brahicefalijom i istaknutim očima). Ne postoje druge povezane skeletne anomalije, a pacijenti imaju normalan kognitivni i motorni razvoj.

Pretraga

Pun naziv

Odložena membranska kranijalna osifikacija

Kratki naziv

Sinonimi

Gonzales-del Angel sindrom

Orpha broj

3034

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q75.8

OMIM

155980

UMLS

C1835030

GARD

1727

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja