Odonto-oniho-dermalna displazija
Definicija
Ektodermalna displazija je redak genetski sindrom koji se manifestuje abnormalnostima zuba, uključujući agenezu stalnih i mlečnih zuba sa konusnim sekutićima i očnjacima, onihodisplaziju, palmoplantarnu hiperkeratozu, suvu kožu, te varijabilniju hipotrihozu i disfunkciju žlezda, poznatu kao hipohidroza.
Pretraga
Pun naziv
Odonto-oniho-dermalna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
OODD
Orpha broj
2721
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozmno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q82.4
OMIM
257980
UMLS
C0796093 C1275074
GARD
4054
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Homozigotne mutacije opisane su u genu WNT10A kod šest pacijenata rođenih u tri konsangvine porodice.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisano manje od 15 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.