Odonto-triho-ungvalni-digito-palmarni sindrom
Definicija
Ektodermalna displazija je redak sindrom koji se manifestuje neonatalnim zubima, trihodistrofijom (karakteriše je slama-boja i lomljiva kosa), onihodistrofijom, te malformacijama šaka i stopala. Ove poslednje uključuju šake slične majmunima sa transverzalnim palmar naborima i izraženim interdigitalnim naborima, kao i brahidalne nabori, uz izraženu kratkoću prvih metakarpalnih i metatarzalnih kostiju i hipoplaziju distalnih falangi. Nakon 1997. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Odonto-triho-ungvalni-digito-palmarni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
OTUDP sindrom
Odonto-triho-ungvalni-digito-palmarni sindrom, Mendoza-Valiente tipa
Orpha broj
69082
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
601957
UMLS
C1865998
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza