Odontohipofosfatazija
Definicija
Odontohipofosfatazija (odonto- HPP) je najmanje ozbiljna forma hipofosfatazije (pogledati ovaj izraz) koju karakteriše prerana eksfolijacija mlečnih i/ili stalnih zuba i/ili teški zubni karijes, u odsustvu abnormalnosti skeletnog sistema.
Pretraga
Pun naziv
Odontohipofosfatazija
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
247685
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
E83.3
OMIM
146300
UMLS
C1840322
GARD
-
MEDDRA
-
Tekstualni opis
Glavna odlika odontohipofosfatazije je prerano ispadanje mlečnih zuba sa celim korenom i/ili teški karijes. Prednji mlečni zubi su najčešće pogođeni zajedno sa incizorima. X-zraci otkrivaju smanjenu alveolarnu kost, smanjenu gustinu dentina, povećane komore sapulpom i zubne kanale. Pacijenti sa drugim formama HPP često imaju zubne manifestacije ali su one uvek povezane se skeletnim abnormalnostima i ostalim manifestacijama (infantilni HPP, HPP koji se javlja u dečijem uzrastu), odrasli HPP, pogledati ove izraze).
Etiologija
Mutacije na ALPL genu (1p36.12)su poznati kao uzročnici hipofosfatazije. Smatra se da specifične mutacije stoje ispod ovog fenotipa i njegove različite ozbiljnosti.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Učestalost odonto- HPP je nepoznata. Oko 150 clučajeva je prijavljeno do danas. Smatra se da je odonto- HPP najčešća forma HPP, zato što je 74% slučajeva heterozigotno.
Genetsko savetovanje
Prijavljeni su i autozomno recesivni i autozomno dominantni šabloni nasleđivanja kod odonto-HPP.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-