Okamoto sindrom
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije/dismorfični sindrom se odlikuju ozbiljnim zaostajanjem u razvoju, intelektualnom onesposobljenošću, generalizovanom hipotonijom, neuspehom rasta, hidronefrozom, srčanim anomalijama i dismorfijama kraniofacijalnih karakteristika (uključujući mikrocefaliju, hipertrihozu, sinofris, kratki epikantski očni most, uperen nos, produženi filtrum, nisko postavljene uši, izgled otvorenih usta, punu donju usnu, rascep nepca i prepleteni vrat). Zabeleženi su i tanki korpus kalozum, vezana kičmena moždina, malrotacija creva, analna stenoza i didelfis materice.
Pretraga
Pun naziv
Okamoto sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2729
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
604916
UMLS
NULL
GARD
4064
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza