Okihiro sindrom

Okihiro sindrom je sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija i karakterišu ga očne manifestacije (jednostrana ili bilateralna Duaneova anomalija (95% slučajeva), kongenitalna hipoplazija optičkog nerva ili kolobom optičkog diska), bilateralna gluvoća i radijalna zrakasta malformacija koja može uključivati tenarnu hipoplaziju i / ili hipoplaziju ili aplaziju palca; hipoplazija ili aplazija radijusa; skraćivanje i radijalno odstupanje podlaktica; trifalangealni palci; i umnožavanje palca (preksaksijalna polidaktilija). Fenotip se preklapa sa drugim poremećajima povezanim sa SALL4, uključujući akronalni i očni sindrom i Holt-Oram sindrom (vidi ove pojmove). Transmisija je autozomno dominantna.