Oksoglutarna acidurija
Definicija
Retka genetska, urođena greška u metabolizmu karakteriše se zaostajanjem u razvoju kod novorođenčadi, hipotonijom, hepatomegalijom, laktatnom acidemijom, povećanim nivoima kreatin kinaze, visokom alfa-ketoglutarnom kiselinom u urinu i smanjenim odnosom beta-hidroksibutirata u plazmi. Može biti povezana sa nedostatkom piruvat dehidrogenaze, što može dovesti do hipoglikemije i neuroloških anomalija, uključujući konvulzije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Nedostatak alfa-ketoglutarat dehidrogenaze
Orpha broj
31