Okularna cistinoza

Definicija

Očna cistinoza je benigni, odrasli oblik cistinoze (vidi ovaj pojam), metaboličke bolesti, koju karakteriše nagomilavanje kristala cistina u rožnjači i konjunktivi odgovornih za suzenje i fotofobiju i koje se ne povezuju sa drugim manifestacijama.

Pretraga

Pun naziv

Okularna cistinoza

Kratki naziv

Sinonimi

Cistinoza kod odraslih Ne-nefropatska cistinoza

Orpha broj

411641

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E72.0

OMIM

219750

UMLS

C2931013

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja