Okuloaurikularni sindrom, Schorderet tipa
Definicija
Okuloaurikularni sindrom, Schorderet tip je retka, genetsko oštećenje u razvoju, koje nastaje tokom embriogeneze i koju karakterišu razne oftalmičke anomalije (uključujući urođenu mikroftalmiju, mikrokorneju, kataraktu, disgenezu prednjeg segmenta, okularni kolobom i rana pojava distrofije štapića) i nenormalna spoljna ušna školjka (nisko postavljena pinna sa zgužvanom spiralom, uskim intertragičnom incizurom, nenormalnim mostom koji povezuje crus heliksa i antheliksa, uskim spoljnim akustičnim meatusom i aplazijom lobule).
Pretraga
Pun naziv
Okuloaurikularni sindrom, Schorderet tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
157962
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
612109
UMLS
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza