Okuloaurikularni sindrom, Schorderet tipa

Definicija

Okuloaurikularni sindrom, Schorderet tip je retka, genetsko oštećenje u razvoju, koje nastaje tokom embriogeneze i koju karakterišu razne oftalmičke anomalije (uključujući urođenu mikroftalmiju, mikrokorneju, kataraktu, disgenezu prednjeg segmenta, okularni kolobom i rana pojava distrofije štapića) i nenormalna spoljna ušna školjka (nisko postavljena pinna sa zgužvanom spiralom, uskim intertragičnom incizurom, nenormalnim mostom koji povezuje crus heliksa i antheliksa, uskim spoljnim akustičnim meatusom i aplazijom lobule).

Pretraga

Pun naziv

Okuloaurikularni sindrom, Schorderet tipa

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

157962

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

612109

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja