Okulocerebralna displazija
Definicija
Okulocerebralna displazija kombinuje bilateralnu mikroftalmiju (ili povezanost mikroftalmije i kriptoftalmusa) i jednostranu aplaziju optičkog nerva. Prijavljena su dva slučaja, devojčica i njen brat. Dandy-Walker cista je takođe registrovana u jednom slučaju. Čini se da je transmisija autozomno recesivna.
Pretraga
Pun naziv
Okulocerebralna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom mikroftalmije-aplazije optičkog nerva
Behrens-Baumann-Vogel sindrom
Orpha broj
2705
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q11.2
OMIM
NULL
UMLS
C2931582
GARD
4021
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza