Okulocerebrokutani sindrom
Definicija
Retka neurološka bolest karakteriše se trijadom oštećenja oka, centralnog nervnog sistema i kožnih malformacija, te je često povezana s intelektualnim oštećenjem.
Pretraga
Pun naziv
Okulocerebrokutani sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Delleman sindrom
Orpha broj
1647
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
164180
UMLS
C0796092 C2931390
GARD
106
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Novorođenčad, pretežno dečaci, tipično se javljaju sa orbitalnom cistom ili cističnom mikroftalmijom, često u kombinaciji sa kolobomatom očnih kapaka i kožnim karakteristikama koje često uključuju prugaste mišićne hamartome, više kožnih promena u periorbitalnoj regiji (pedunkulirani / nalik prstima) i žarišnu aplaziju / hipoplazija (uglavnom na vratu i licu). Kašnjenje u razvoju i intelektualni invaliditet mogu varirati od vrlo blagih do teških. Otprilike polovina pacijenata ima istoriju epileptičnih napada, međutim napadi su u većini slučajeva dobro kontrolisani. OCCS ima širok spektar kliničkih simptoma koji prevazilaze tipičnu kliničku trijadu sa anomalijama lobanje, rebra i kičmenog stuba, kao i kraniofacijalnim rascepima, uključujući defekt ale nasi u nekim slučajevima i nenormalnim ušima. Povremeno se javlja kriptorhidizam.
Etiologija
Etiologija ostaje nepoznata.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje encefalokraniokutanu lipomatozu, ali mnoštvo mezenhimalnih tumora (naročito lipomi i horistomi) i anomalije CNS-a isključuju OCCS. Goldenharov sindrom, žarišna dermalna hipoplazija i Aicardi sindrom (videti ove pojmove) takođe bi trebalo uzeti u obzir. Malformacije srednjeg zadnjeg mozga mogu se zameniti sa Dandi-Walker malformacijama, ali su često složene i teške u OCCS.
Tretman
Lečenje treba da uključi multidisciplinarni tim sastavljen od oftalmologa, neurologa i pedijatra. Uklanjanje orbitalne ciste može se izvršiti aspiracijom i disekcijom iz susednog periokularnog područja. Može se koristiti i sklerozirajuća terapija etanolamin oleatom. Zbog cerebralnih ili cerebelarnih malformacija i posledičnih manifestacija, neophodna je neurološka evaluacija pre nego što se odluči za hiruršku intervenciju.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na prisustvu trijade oka, centralnog nervnog sistema i kožnih kliničkih karakteristika, a na MRI se potvrđuje demonstracijom 1) uglavnom asimetričnih malformacija prednjeg mozga sa polimikrogirijom (PMG), periventrikularnim nodularnim heterotopijama koje se nalaze ispod PMG-a, proširenih ventrikula ili hidrocefalusa i delimična ili potpuna ageneza corpus callouma; i 2) patognomonične malformacije srednjeg zadnjeg mozga, koje karakterišu džinovski tektum, odsutni ili ozbiljne nepravilnosti oblika vermisa i malformacija zadnje fose sa cerebelarnom hipoplazijom i širenjem četvrtog outflow trakta ventrikula. Elektroencefalogram (EEG) je abnormalan u 50% slučajeva.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca nije poznata, ali dosad je prijavljeno oko 35 slučajeva. OCCS se uglavnom nalazi u muškaraca.
Genetsko savetovanje
OCCS se javlja sporadično. Prevladavanje muškaraca sugeriše da OCCS može biti X-vezan poremećaj.