Okulodentalni sindrom, Rutherfurd tip

Definicija

Okulodentalni sindrom, tip Rutherfurd, je retki genetski poremećaj koji se uglavnom karakteriše klasičnom trijadom: gingivalnom fibromatozom, neizbijanjem zuba i distrofijom rožnjače (bilateralna vaskularizacija i opacitet rožnjače). Takođe su zabeleženi zubi abnormalnog oblika. Sindrom se nasleđuje kao autosomno dominantna osobina.

Pretraga

Pun naziv

Okulodentalni sindrom, Rutherfurd tip

Kratki naziv

Sinonimi

Hipertrofija desni- kornealna distrofija Rutherfurd sindrom

Orpha broj

2709

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

180900

UMLS

C0796140

GARD

212

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja