Okulogastrointestinalna mišićna distrofija
Definicija
Okulo-gastrointestinalna mišićna distrofija je iznimno retka autosomno recesivna nasledna neuromuskularna bolest koju obeležavaju očne manifestacije poput ptoze i diplopije, praćene hroničnom dijarejom, pothranjenošću i crevnom pseudo-opstrukcijom.
Pretraga
Pun naziv
Okulogastrointestinalna mišićna distrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom visceralnemiopatije-porodične spoljašnje oftalmoplegije
Orpha broj
1876
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.0
OMIM
277320
UMLS
C1848586
GARD
5496
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza