Okulogastrointestinalna mišićna distrofija

Definicija

Okulo-gastrointestinalna mišićna distrofija je iznimno retka autosomno recesivna nasledna neuromuskularna bolest koju obeležavaju očne manifestacije poput ptoze i diplopije, praćene hroničnom dijarejom, pothranjenošću i crevnom pseudo-opstrukcijom.

Pretraga

Pun naziv

Okulogastrointestinalna mišićna distrofija

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom visceralnemiopatije-porodične spoljašnje oftalmoplegije

Orpha broj

1876

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G71.0

OMIM

277320

UMLS

C1848586

GARD

5496

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja