Okulokutani albinizam
Definicija
Grupa retkih genetskih poremećaja hipopigmentacije koju karakteriše generalizovano smanjenje pigmentacije kose, kože i očiju i promenljivi očni nalazi uključujući nistagmus, smanjenu oštrinu vida i fotofobiju. Varijante uključuju OCA1A (najteži oblik), OCA1B, OCA1-minimalni pigment (OCA1-MP), OCA1-osetljiv na temperaturu (OCA1-TS), OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7 i OCA8.
Pretraga
Pun naziv
Okulokutani albinizam
Kratki naziv
Sinonimi
OCA
Orpha broj
55
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.3
OMIM
NULL
UMLS
C0078918
GARD
10958
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Manifestacije OCA su veoma varijabilne u zavisnosti od specifičnog podtipa. Pigmentacija prisutna u koži, kosi i očima može se kretati od malog ili nikakvog do normalnog nivoa, a nalazi nistagmusa, fotofobije i smanjene oštrine vida mogu biti prisutni ili odsutni.
Etiologija
OCA je uzrokovana mutacijama u nekoliko gena, koji kontrolišu sintezu melanina unutar melanocita. OCA1A, OCA1B, OCA-MP i OCA-TS su uzrokovani mutacijama u TYR genu (11q14.3), što dovodi do potpunog ili delimičnog gubitka katalitičke aktivnosti tirozinaze. U OCA2, mutacije se vide u OCA2 genu koji kodira OCA2 protein, za koji se smatra da eventualno reguliše melanozomalni pH i igra ulogu u procesu trgovine melanozomalnim proteinima. OCA3 je rezultat mutacija u TYRP1 genu koji je vezan za tirozinazu. Istraživanja mišjih melanocita su pokazala da Tyrp1 funkcioniše da bi stabilizovao protein tirozinaze, i da mutacije u TYRP1 genu mogu izazvati odloženo sazrevanje i ranu degradaciju tirozinaze. OCA4 je uzrokovan mutacijama u genu SLC45A2, koje kodiraju membranski transportni protein (MATP) koji je odgovoran za funkciju melanoma i transport proteina. OCA 5 je uzrokovana mutacijom na hromozomu 4q24, čiji gen još nije otkriven. OCA6 je rezultat mutacija u genu SLC24A5 (15k21.1). Nedavno otkrivena OCA7 je posledica mutacije u C10orf11 genu (10q22.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
OCA ima procenjenu prevalenciju od 1 / 17.000 širom sveta.
Genetsko savetovanje
Svi oblici OCA su nasleđeni autozomno recesivno, tako da je moguće genetsko savetovanje.