Okulokutani albinizam tip 1 osetljiv na temperaturu
Definicija
Okolokutani albinizam tipa 1 osetljiv na temperaturu (OCA1-TS) je izuzetno redak oblik OCA1 (vidi ovaj pojam) koji se karakteriše proizvodnjom tirozinaznih proteina osetljivih na temperaturu, koji vode do tamne dlake na nogama, rukama i grudima (hladnija područja tela) i bele boje dlake na vlasištu, pazuhui i stidnoj regiji (toplija područja tela).
Pretraga
Pun naziv
Okulokutani albinizam tip 1 osetljiv na temperaturu
Kratki naziv
Sinonimi
OCA1-TS
TS OCA tip 1
Orpha broj
352737
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.3
OMIM
606952
UMLS
C1847132
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Pri rođenju, pacijenti imaju belu kosu i kožu. Nakon nekoliko godina do decenije, razvijaju tamniju kosu u hladnijim delovima tela, kao što su ruke, stopala, noge, ruke i grudi. Na toplim predelima tela, kao što su pazušna i pubična dlaka, njihova dlaka i dalje ostaje bela ili postaje bledo žuta. Kosa na vlasištu je obično bela, ali može da ima blago žutu nijansu, zavisno od lokacije. Takođe se primećuju nistagmus i smanjena oštrina vida.
Etiologija
OCA1-TS je uzrokovana mutacijom u TYR genu smeštenom na hromozomu 11q14.3 koji kodira tirozinazu. Mutacija dovodi do proteina tirozinaze osetljive na temperaturu, koji se inaktivira na oko 37 ° C.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Do sada je prijavljeno oko 10 slučajeva.
Genetsko savetovanje
OCA1-TS nasleđuje se autozomno recesivno i moguće je genetsko savetovanje.