Okulokutani albinizam tipa 3
Definicija
Okulokutani albinizam tipa 3 (OCA3) je oblik okulokutanog albinizma (OCA; vidi ovaj pojam), koji je karakteriše riđi ili smeđi albinizam i javlja se uglavnom kod afričke populacije.
Pretraga
Pun naziv
Okulokutani albinizam tipa 3
Kratki naziv
Sinonimi
Crveni okulokutani albinizam
Riđi okulokutani albinizam
Ksantozni okulokutani albinizam
OCA
Orpha broj
79433
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.3
OMIM
203290
UMLS
C0342683 C2931599
GARD
4039
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Anomalije vida, poput nistagmusa, često su neprimetne i pacijenti se obično javljaju sa jednim od dva fenotipa: riđa OCA (ROCA), karakteristična po crveno-bronzanoj boji kože, plavim ili smeđim irisom i đumbir-crvenim dlakama ili smeđoj OCA (BOCA) , odlikuje je svetlo smeđa kosa i svetlo smeđa ili preplanula boja kože. Kliničke karakteristike OCA3 smatrane su prilično blagim, a u retkim slučajevima neafričkih pacijenata zabeležena je crvenkasta boja kose. Za japansku devojku prijavljeno je da ima OCA3, amanifestovao se sa plavom kosom i svetlom kožom (sa malom mongolskom mrljom), bolesnica je imala ten i nije imala nistagmus.
Etiologija
OCA3 je uzrokovana mutacijom proteina 1, koji je vezan za tirozinazu, TIRP1, gena smeštenog na hromozomu 9p23. Većina BOCA slučajeva registrovana je u OCA2, ali prijavljeno je nekoliko BOCA fenotipa sa mutacijama u TIRP1 genu, što ukazuje na OCA3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjena zastupljenost OCA3 je 1 / 8,500 osoba u Africi. Retko se javlja kod druge populacije.
Genetsko savetovanje
OCA3 se nasleđuje autozomno recesivno i moguće je genetsko savetovanje.