Okulokutani albinizam tipa 6
Definicija
Okulokutani albinizam tip 6 (OCA6) je vrsta okulokutanog albinizma (vidi ovaj pojam), nedavno otkrivena u jednoj kineskoj porodici, koju karakteriše svetla dlaka na rođenju, koja potamni sa godinama, bela koža, providni iris, fotofobija, nistagmus, fovealna hipoplazija i smanjena oštrina vida i to zbog mutacija gena SLC24A5 (15q21.1).
Pretraga
Pun naziv
Okulokutani albinizam tipa 6
Kratki naziv
Sinonimi
OCA6
Orpha broj
370097
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E70.3
OMIM
113750
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza