Okulomaksilofacijalna dizostoza

Okulomaksilofacijalna dizostoza je redak genetski poremećaj razvoja kostiju, koji se manifestuje niskim rastom, anomalijama orbitalne regije i očiju (kao što su asimetrične orbite, anoftalmija, S-oblikovane palpebralne fisure, retke obrve i trepavice, abnormalni kapci, ektropion, simblefaron, kornealni leukom), neobičnim nosom (npr. širokim i nenormalno oblikovanim nosnim korenom, mostom i vrhom, lateralnom devijacijom), malarnom hipoplazijom, rascepom usne i nepca te kosim rascepima lica. Takođe su zabeleženi intelektualni invaliditet, mikrocefalija, mikrognatija i anomalije udova (kao što su hemimelija, abnormalni skapularni pojas, brahidaktilija, sindaktilija, široki palčevi).