Okulomotorna apraksija, Cogan tipa
Definicija
Okularna motorna apraksija tipa Cogan karakteriše se oštećenjem voljnih horizontalnih pokreta očiju i kompenzatornim iskrivljenjem glave. Do sada je zabeleženo oko 50 slučajeva. Okulomotorne manifestacije obično se poboljšavaju s godinama, ali sindrom može biti povezan i sa teškoćama u učenju i govoru, ili u nekim slučajevima, sa cerebralnim malformacijama. Zabeleženi su sporadični i porodični oblici, pri čemu su sporadični oblici češći. Način nasleđivanja porodičnog oblika još nije jasno utvrđen. Gen lociran na dugom kraku hromozoma 2, u blizini gena NPHP1 koji je povezan sa nefronoftizom, može biti u vezi sa okularnom motornom apraksijom, Coganovim tipom.
Pretraga
Pun naziv
Okulomotorna apraksija, Cogan tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Okulomotorna apraksija, Cogan tipa
Orpha broj
1125
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
H51.8
OMIM
257550
UMLS
C0543874
GARD
16
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza