Okulotrihoanalni sindrom
Definicija
Okulotrihoanalni sindrom predstavlja retku grupu višestrukih kongenitalnih anomalija ili dismorfija, karakterisanu kombinacijom različitih abnormalnosti oka, nosa, gastrointestinalnog i genitourinarnog sistema. Klinička slika varira i može uključivati bifidni i široki vrh nosa, neobičnu liniju kose, kolobomu, kriptoftalmus ili unilateralnu anoftalmiju, analne anomalije i omfalokele, dok su inteligencija i globalni razvoj obično normalni.
Pretraga
Pun naziv
Okulotrihoanalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Manitoba okulotrihoanalni sindrom Marles-Greenberg-Persaud sindrom Marlesov sindrom MOTA sindrom
Orpha broj
2717
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
248450
UMLS
C1855425
GARD
3395
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza