Oligomeganefronija
Definicija
Oligomeganefronija je razvojna anomalija bubrega i najteži oblik bubrežne hipoplazije (vidi ovaj termin), koji se odlikuje smanjenjem broja nefrona za 80% i izrazitom hipertrofijom glomerula i tubula.
Pretraga
Pun naziv
Oligomeganefronija
Kratki naziv
Sinonimi
Oligomeganefronska bubrežna hipoplazija
Orpha broj
2260
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
Q60.4
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
4066
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Oligomeganefronija se obično otkriva na rutinskom ultrazvučnom pregledu sa malim, ali normalnim oblikom bubrega. Porođajna težina je često ispod prosečne vrednosti. Pacijenti se mogu roditi sa poliurijom / polidipsijom ili znacima bubrežne disfunkcije kao što je anemija. Tokom prve godine života uobičajeni simptom je uporna anoreksija sa povraćanje, povišena temperatura i kašnjenjem rasta i dobijanja na težini. Bubrežna insuficijencija se obično javlja tokom detinjstva ili adolescencije. U nekim retkim slučajevima zabeležena je oligomeganefronija kod odraslih.
Etiologija
Etiologija oligomeganefronije nije u potpunosti shvaćena, ali se pretpostavlja da je uzrokovana prevremenim prekidom nefrogeneze. Ovo može biti povezano sa istim faktorima kao i bubrežna hipoplazija, ali sa ozbiljnijim smanjenjem broja nefrona. Takvi faktori uključuju intrauterino ograničenje rasta, majčine bolesti (dijabetes, hipertenzija), majčin unos lekova (inhibitori renin-angiotenzinskog sistema ili nesteroidni antiinflamatorni lekovi (NSAIL)) ili intoksikaciju (pušenje i alkohol). Prevremeno rođenje (pre 36. nedelje) je takođe faktor rizika zbog nepotpune nefrogeneze. Oligomeganefronija se može javiti kao deo sindroma više organa, poput sindroma bubrežnog koloboma (vidi ovaj izraz), koji je uzrokovan mutacijama gena PAX2 (10q24.31), ili može biti uzrokovan hromozomskim poremećajima, uključujući sindrom delecije 22q11 ili Wolf -Hirschhornov sindrom (vidi ovaj termin).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje bubrežnu displaziju, nefronoftizu (pogledajte ove pojmove), medularnu cističnu bolest bubrega, infarkt bubrega ili ishemičnu bubrežnu bolest i difuznu bubrežnu parenhimsku bolest.
Tretman
Inhibitori angiotenzin-konvertujućeg enzima mogu usporiti napredovanje bolesti. Kada dostigne fazu terminalne bubrežne insuficijencije, lečenje uključuje program dijalize-transplantacije.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati zbog bilateralnih malih i ehogenih bubrega na ultrazvuku. CT-skeniranje može, pored malih bubrega normalnog oblika, pokazati zadebljali korteks i moždinu sa prugastim nefrogramima. Dijagnozu histološki potvrđuje smanjeni broj nefrona, hipertrofični glomeruli prečnika dva do tri puta veći od normalne veličine, hipertrofični tubuli i zadebljanje Boumanove kapsule. Oba bubrega su simetrično pogođena.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalni ultrasonografski pregled postaje rutinska procedura i omogućava otkrivanje oligomeganefronije od sredine gestacije.
Epidemiologija
Rasprostranjenost je nepoznata. Odnos muškaraca i žena je 3: 1.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična, ali opisana je porodična pojava.