Oliverov sindrom
Definicija
Oliverov sindrom je izuzetno redak i karakteriše ga intelektualni deficit, postaksijalna polidaktilija i epilepsija.
Pretraga
Pun naziv
Oliverov sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom postaksijalne polidaktilije-intelektualne invalidnosti
Orpha broj
2920
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
258200
UMLS
C1850320
GARD
4069
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Crte lica nisu karakteristične osim naglašene donje vilice. Tipične karakteristike u svim ispitanicima su postaksijalna polidaktilija, koja kod četiri osoba utiče i na stopala, i na intelektualni deficit, koji je obično ozbiljan, bez odsutnog ili nejasnog govora. Epileptični napadi su česti sa pojavom u prvih meseci života ili u ranom detinjstvu. Zabeleženi su kožna sindaktilija, kamptodaktilija i klinodaktilija prstiju, brahidaktilija i sindaktilija nožnih prstiju.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je prijavljeno sedam pojedinaca u tri porodice.
Genetsko savetovanje
Ovo je stanje verovatno nasledno i prenosi se kao autozomno recesivna osobina.