Očni albinizam sa kasnim početkom senzorneuralne gluvoće

Definicija

Okularni albinizam sa kasnim početkom senzorineuralne gluvoće je redak, X-vezan nasledni podtip očnog albinizma koji karakteriše ozbiljno oštećenje vida, providne bledoplave šarenice, smanjenje pigmenta retine i umereno teška gluvoća sa početkom u rasponu od adolescencije do četvrte ili peta decenija života.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Okularni albinizam sa kasnim senzorneuralnim gubitkom sluha

Orpha broj

1000

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja