Orofaciodigitalni sindrom tip 9
Definicija
Oralno-facijalno-digitalni sindrom, tip 9 karakteriše visoko lučno nepce sa bifidnim jezikom i obostranim prekobrojnim donjim očnjacima, hamartomatozni jezik, višestruka frenula, hipertelorizam, telekantus, strabizam, široki i / ili bifidni vrh nosa, nizak rast, bifidne haluksi, račvasti metatarzali, poli- i sindaktilija, blagi intelektualni deficit i specifične abnormalnosti mrežnjače (obostrani koloboma optičkog diska i displazija mrežnjače sa delimičnim odvajanjem).
Pretraga
Pun naziv
Orofaciodigitalni sindrom tip 9
Kratki naziv
Sinonimi
Oralno-facijalno-digitalni sindrom sa abnormalnostima mrežnjače
Oralno-facijalno-digitalni sindrom tip 9
OFD9
Orofaciodigitalni sindrom sa abnormalnostima mrežnjače
Orpha broj
141007
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
258865
UMLS
NULL
GARD
10520
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Povremeno su zabeležene ponovljene aspiracione upale pluća i teška mikrocefalija.
Etiologija
Uzročni gen još uvek nije identifikovan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
U literaturi je opisano manje od deset slučajeva.
Genetsko savetovanje
U početku je predloženo autozomno i X-povezano recesivno nasleđivanje. Uzimajući u obzir sve do sada prijavljene slučajeve, čini se da je autozomno recesivno nasleđivanje najverovatnije.