Orofaciodigitalni sindrom tipa 12

Orofaciodigitalni sindrom tip 12 je retka podvrsta orofaciodigitalnog sindroma, sa sporadičnom pojavom, koju karakterišu srčani (hipertrofija septuma) i nepravilnosti centralnog nervnog sistema (mijelomeningocela, stenoza akvedukta Silvius, agenezija korpusa kalozuma, hipoplazija vermisa), pored oralne, facijalne hipoplazije) digitalne malformacije (gingivalne frenule, bifidni jezik, prekobrojni zubi, makrocefalija, hipertelorizam, pre- i post-aksijalna polidaktilija ruku, preksijalna polidaktilija u stopalima i klubska stopala). Skeletne anomalije, poput kratkih tibija i centralnih metakarpala u obliku slova Y, takođe se mogu videti.