Orofaciodigitalni sindrom tipa 2
Definicija
Orofaciodigitalni sindrom tip 2 karakteriše deformitete šaka i stopala, deformitete lica, rascep gornje usne i hamartome gornjih usana.
Pretraga
Pun naziv
Orofaciodigitalni sindrom tipa 2
Kratki naziv
Sinonimi
Oralno-facijalno-digitalni sindrom tip 2
OFD2
Mohrov sindrom
Orpha broj
2751
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
252100
UMLS
C0026363 C2931889
GARD
3701
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Glavne kliničke karakteristike uključuju bilateralnu preksijalnu polidaktiliju šaka i stopala, delimično umnožavanje haluksa, brahidaktiliju, sindaktiliju, skoliozu, pectus excavatum, nizak rast, mišićnu hipotoniju, konduktivni gubitak sluha. Dismorfizam lica može uključivati hipoplaziju na srednjoj površini, hipertelorizam, antimongoloidna kosina, širok nosni koren, bifidni nosni vrh, rascep nepca, mikroglosiju, lobulirani jezik, debeli frenulum i nisko postavljene uši. Takođe se zapažaju mikrocefalija, porencefalija i unutrašnji hidrocefalus. Inteligencija je u većini slučajeva normalna. Intelektualni deficit i povećana osetljivost na respiratorne infekcije opisani su kod nekih pacijenata. Čini se da je uključivanje centralnog nervnog sistema (atrofija cerebelarne glave) klinička karakteristika OFD2.
Etiologija
Uzročni gen još uvek nije identifikovan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno manje od 20 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Predloženo je autozomno recesivno nasleđivanje.