Orofaciodigitalni sindrom tipa 5

Definicija

Oralno-facijalno-digitalni sindrom, tip 5, karakteriše medijalni rascep gornje usne, postaksijalna polidaktilija šaka i stopala i oralne manifestacije (duplirani frenulum).

Pretraga

Pun naziv

Orofaciodigitalni sindrom tipa 5

Kratki naziv

Sinonimi

OFD5_x000D_ Thurston sindrom Oralni-facijalni-digitalni sindrom tipa 5_x000D_ Orofaciodigital sindrom, Thurston tipa_x000D_ Postaksijalna polidaktilija sa medijalnim rascepom nepsa i gornje usne

Orpha broj

2919

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

174300

UMLS

C1868118

GARD

4120

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Predložen je model autozomon recesivnog nasleđivanja, ali kauzativni gen za sada nije identifikovan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno manje od 20 slučajeva (dominantno Indijskog porekla).
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja