Orofaciodigitalni sindrom tipa 5
Definicija
Oralno-facijalno-digitalni sindrom, tip 5, karakteriše medijalni rascep gornje usne, postaksijalna polidaktilija šaka i stopala i oralne manifestacije (duplirani frenulum).
Pretraga
Pun naziv
Orofaciodigitalni sindrom tipa 5
Kratki naziv
Sinonimi
OFD5_x000D_
Thurston sindrom
Oralni-facijalni-digitalni sindrom tipa 5_x000D_
Orofaciodigital sindrom, Thurston tipa_x000D_
Postaksijalna polidaktilija sa medijalnim rascepom nepsa i gornje usne
Orpha broj
2919
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
174300
UMLS
C1868118
GARD
4120
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Predložen je model autozomon recesivnog nasleđivanja, ali kauzativni gen za sada nije identifikovan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je prijavljeno manje od 20 slučajeva (dominantno Indijskog porekla).