Osteogenesis imperfecta tip 1
Definicija
Osteogenesis imperfecta tip I je blagi tip osteogenesis imperfecta (OI; vidi ovaj termin), genetskog poremećaja, koji se karakteriše povećanom krhkošću kostiju, niskom koštanom masom i podložnošću frakturama kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Osteogenesis imperfecta tip 1
Kratki naziv
Sinonimi
OI tip 1
Nedeformirajuća osteogenisis imperfecta
Adair-Dighton sindrom
Van der Hoeve sindrom
Blaga osteogeneza imperfekta
Orpha broj
216796
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno domintno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.0
OMIM
166200 166230
UMLS
NULL
GARD
8694
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
OI tip I je nedeformišuća bolest, kod koje je visina očuvana ili tek nešto niža, sa plavom sklerom i bez imperfekta dentinogeneze (DI; vidi ovaj pojam).
Etiologija
OI tip I uzrokuju mutacije u genima COL1A1 i COL1A2 (17q21.31-q22 i 7q22.1 respektivno).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ukupna prevalenca OI procenjuje se na između 1/10 000 i 1/20 000, ali prevalenca tipa I nije poznata.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno dominantno.