Osteogenesis imperfecta tip 5
Definicija
Osteogenesis imperfecta tip V je umereni tip osteogenesis imperfecta (OI; vidi ovaj pojam), genetskog poremećaja koji karakteriše povećana krhkost kostiju, mala koštana masa i podložnost preloma kostiju različitog stepena težine. OI tip V karakteriše blagi do umereni nizak rast, dislokacija radijalne glave, mineralizovane interoseousne membrane, hiperplastični kalus, bela sklera i bez dentinogeneze imperfekte (DI; vidi ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Osteogenesis imperfecta tip 5
Kratki naziv
Sinonimi
OI tip 5
Orpha broj
216828
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.0
OMIM
610967
UMLS
C1970414 C2931093
GARD
8699
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Uzročni gen za OI tipa V nije poznat
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Opisani su klinički slični, ali histološki različiti tipovi OI tipa V (koji se ponekad opisuju kao OI tip VI) i smatra se da su autozomno recesivni, ali kauzalni gen nije poznat.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je zabeleženo 47 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Smatra se da je transmisija autozomno dominantna.