Osteoglofonski nanizam
Definicija
Redak poremećaj karakteriše patuljast rast, ozbiljne kraniofacijalne abnormalnosti i prisustvo viška neizniklih zuba.
Pretraga
Pun naziv
Osteoglofonski nanizam
Kratki naziv
Sinonimi
Osteoglofonski patuljastost
Orpha broj
2645
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.1
OMIM
166250
UMLS
C0432283
GARD
4142
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Glavne kliničke karakteristike uključuju kraniosinostozu, akrocefaliju, istaknuto čelo, utisnuti nazalni most, hipertelorizam, hipoplaziju srednjeg dela lica, makroglosiju, nerazvijene zube, kratki vrat, kratke i pognute udove, kratke i široke šake i prste i ravna stopala. Glavne radiografske karakteristike su kraniostenoza, fibrozna displazija, metafizna lucencija i platispondilija. Inteligencija je obično normalna.
Etiologija
OGD je uzrokovan mutacijama u genu FGFR1 (8p11.2-p11.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je zabeleženo manje od deset slučajeva.
Genetsko savetovanje
OGD se prenosi na autozomno dominantan način.