Osteopetroza sa bubrežnom tubularnom acidozom
Definicija
Urođena cervikalna spinalna stenoza je neuobičajena neurološka bolest koja se odlikuje prirođenim suženjem kostiju anatomije cervikalnog spinalnog kanala (sagitalni prečnik manji od 14mm), što pojedinca čini sklonim simptomatskoj neuralnoj kompresiji. Ovo stanje može rezultirati grčevima, parestezijama, bolom, mišićnom slabost i hipertonijom, mijelopatijom, te poremećajima sfinktera.
Pretraga
Pun naziv
Osteopetroza sa bubrežnom tubularnom acidozom
Kratki naziv
Sinonimi
Mešoviti RTA
Guibaud-Vainsel sindrom
Nedostatak karboanhidraze 2
Mešovita bubrežna tubularna acidoza
Bubrežna tubularna acidoza tip 3
Mermerna bolest mozga
Orpha broj
831
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
259730 267200
UMLS
C1849435
GARD
4154
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti imaju trijadu blage osteopetroze, mešovite proksimalne i distalne RTA i intracerebralnih kalcifikacija. Ostale kliničke manifestacije uključuju prelome, zastoj u rastu i nizak rast, zastoj u razvoju, intelektualni deficit, zubne malokluzije / neujednačenost, kompresiju kranijalnih nerava i oštećenje sluha.
Etiologija
Osteopetroza sa bubrežnom tubularnom acidozom uzrokovana je mutacijama gena CA2 (8q22) koji kodira karboanhidrazu II.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje je simptomatsko. Preporučuje se upućivanje nefrologu za lečenje acidoze.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na radiološkim nalazima u prisustvu acidoze i intracerebralnih kalcifikacija, a može se potvrditi molekularno genetskim ispitivanjem.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza je moguća ako su poznate mutacije koje uzrokuju stanje u porodici.
Epidemiologija
Prevalenca ovog poremećaja nije poznata. Do danas je zabeleženo manje od 100 slučajeva. Mnogi izveštaji uključuju porodice severnoafričkog i bliskoistočnog porekla, ali slučajevi su dokumentovani širom sveta.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno recesivan.