Otodentalni sindrom
Definicija
Otodentalni sindrom predstavlja izuzetno retko nasledno oboljenje koje se odlikuje uvećanim očnjacima i molarnim zubima (globodontija), povezano sa senzorineuralnim gubitkom sluha.
Pretraga
Pun naziv
Otodentalni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Globodontija
Otodentalna displazija
Orpha broj
2791
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
K00.2
OMIM
166750
UMLS
C1833693
GARD
4168
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pacijenti imaju upečatljive patognomične zubne karakteristike koje karakteriše globodontija primarnih i sekundarnih zuba, sa poštedom sekutića. Prijavljeni su i nedostajući zubi, naročito premolari. Zbog nenormalne morfologije krunice, postoji velika sklonost stvaranju karijesa. Postoji velika stopa endodontskih-parodontskih lezija usled aberantne koronalne i pulpne morfologije. Zubna stanja su povezana sa bilateralnim senzorineuralnim deficitom sluha visoke frekvence sa starošću početka koja varira od ranog detinjstva do srednjeg uzrasta. Prijavljen je i promenljivi dismorfizam lica. Utvrđeno je da je jedna porodica imala pridruženi obostrani kolobom irisa i retine.
Etiologija
Zabeležena je haploinsuficijencija gena faktora rasta fibroblasta 3 (FGF3) (11q13) kod pacijenata sa otodentalnim sindromom i smatra se da ona izaziva fenotip. U porodici sa pridruženim okularnim kolobomom otkriveno je da je mikrodelecija gena u domenu smrti (FADD) povezan sa Fas (11q13.3) odgovorna za očne karakteristike.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Iako se povezanost senzorineuralnog gubitka sluha i zubnih anomalija može pronaći i u drugim sindromima, nijedan ne pokazuje upečatljive stomatološke manifestacije otodentalnog sindroma.
Tretman
Lečenje zuba je složeno, interdisciplinarno i zahteva redovno praćenje, zakazano vađenje zuba i eventualno ortodontsko lečenje. Praćenje sluha i ako je potrebno, slušni aparati su obavezni. Preventivni program je obavezan radi održavanja pravilne oralne higijene i zdravlja. Endodontska terapija može biti teška zbog dupliranih pulpnih kanala na zahvaćenim zadnjim zubima. Može biti potrebno više ekstrakcija i konstrukcija fiksne ili uklonjive proteze. Implantati se takođe mogu razmotriti.
Dijagnostičke metode
Dentološki nalazi su dijagnostički. Molekularno genetsko testiranje potvrđuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca ovog poremećaja nije poznata. Opisano je u oko 10 porodica evropskog, kineskog i brazilskog porekla.
Genetsko savetovanje
Čini se da je stanje nasleđeno na autozomno dominantan način, sa potpunom do promenljivom penetrantnošću i promenljivom ekspresivnošću. Genetsko savetovanje treba ponuditi obolelim porodicama.