Otoonihoperonealni sindrom
Definicija
Retke višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu displastične spoljašnje uši, hipoplazija noktiju i varijabilne skeletne malformacije. Ove uključuju hipoplastične ili odsutne fibule, abnormalnosti lopatice, ključne kosti, akromioklavikularnog zgloba i talipusa. Zabeležene su i kontrakture zglobova te blagi dismorfizam lica.
Pretraga
Pun naziv
Otoonihoperonealni sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
2793
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
259780
UMLS
C1850105 C2711794
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza