Otospondilomegaepifizealna displazija
Definicija
Otospondilomegaepifizna displazija (OSMED) predstavlja urođeni poremećaj u formiranju kolagena iz hrskavice, koji se manifestuje senzorineuralnim gubitkom sluha, uvećanim epifizama, skeletnom displazijom sa disproporcionalno kratkim udovima, anomalijama tela pršljenova i karakterističnim crtam lica.
Pretraga
Pun naziv
Otospondilomegaepifizealna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
OSMED
Orpha broj
1427
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
215150
UMLS
NULL
GARD
4130
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Tipične crte lica uključuju hipoplaziju na srednjoj površini lica, kratak nos sa antevertiranom naresom i ravnim nosnim mostom, dugački filtrum, rascep nepca / bifidne uvule, mikrognaciju i hipertelorizam. Bol u zglobovima i ograničena pokretljivost metakarpofalangealnih zglobova pojavljuju se tokom druge decenije života. Senzorineuralni gubitak sluha uopšteno se opisuje kao umeren i neprogresivan. Prijavljen je i rani početak osteoartritisa.
Etiologija
OSMED je svrstan među kolalagenopatije tipa XI jer je većina prijavljenih slučajeva povezana sa homozigotnim mutacijama u genu COL11A2 (6p21.3), kodirajući alfa2 lanac kolagena tipa XI.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
OSMED pokazuje značajno kliničko preklapanje sa Weissenbacher-Zveymullerovim sindromom (VZS) i Sticklerovim sindromom (vidi ove pojmove). Dok se OSMED i Sticklerov sindrom mogu razlikovati u ranom životu zbog nepostojanja očnih anomalija u OSMED-u, diferencijacija OSMED i VZS (takođe povezana sa heteroroznim mutacijama u genu COL11A2) može biti problematičnija.
Tretman
Lečenje je samo simptomatsko, uključuje zatvaranje rascepa nepca, audiometriju i prilagođeno lečenje gubitka sluha i lečenje bolova u zglobovima.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog fenotipa i tipičnih radiografskih nalaza: skraćivanje dugih kostiju (humerus, radijus, ulna, tibia i fibula) sa velikim epifizama i metafizalnim žarenjem, koronalnim rascepom i blagom do umerenom platispondilijom.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali do sada je u literaturi opisano manje od 30 slučajeva.
Genetsko savetovanje
OSMED se nasleđuje kao autozomno recesivna osobina.