Pacmanova displazija
Definicija
Pacmanova displazija se karakteriše epifizealnom hrapavošću i prekomernom osteoklastičnom aktivnošću. Opisan je kod manje od 10 pacijenata, ali verovatno se radi o pod dijagnostikovanom stanju. Radiografski se karakteriše tačkastim promenama donje kičme i dugih kostiju, kao i prekrivanjem periosta. Pacijenti takođe imaju kratke metakarpalne kosti. Sindrom se može naslediti po autozomno recesivnom tipu. Ovaj poremećaj predstavlja diferencijalnu dijagnozu mukolipidoze tipa II. Da bi se postavila konačna dijagnoza, potrebno je elektronskim mikroskopom pregledati lizosome, iliizvršiti enzimske analize. Porodična forma se može lako detektovati prenatalnim ultrazvukom. Ova skeletna displazija je smrtonosna.
Pretraga
Pun naziv
Pacmanova displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom epifizealnih hrapavih promena- osteoklastičke hiperplazije
Orpha broj
1952
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.8
OMIM
167220
UMLS
C1833676
GARD
4189
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza