Pacmanova displazija
Definicija
Ovo je redak poremećaj karakterisan epifiznim mrljama i prekomernom aktivnošću osteoklasta. Zabeležen je kod manje od deset pacijenata, ali postoji mogućnost da je nedovoljno dijagnostikovan. Radiografski, manifestuje se intenzivnim mrljama na donjem delu kičme i dugim kostima, uz periostalno zamagljivanje. Pacijenti imaju i kratke metakarpalne kosti. Sindrom se može prenositi kao autosomno recesivno svojstvo. Ovaj poremećaj bi trebalo razmotriti u diferencijalnoj dijagnozi mukolipidoze tipa II. Za postavljanje definitivne dijagnoze, neophodno je istražiti lizozomsko skladištenje putem elektronske mikroskopije ili izvršiti enzimske testove. Ponovna pojava u porodici može se lako otkriti prenatalnim ultrazvukom. Ova skeletna displazija je smrtonosna.
Pretraga
Pun naziv
Pacmanova displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom epifizealnih hrapavih promena- osteoklastičke hiperplazije
Orpha broj
1952
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.8
OMIM
167220
UMLS
C1833676
GARD
4189
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza