Neuropatija digantskih aksona

Neuropatija digantskih aksona (GAN) je težak, sporo progresivni neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše progresivnom motornom i senzornom perifernom neuropatijom, zahvaćenošću centralnog nervnog sistema (uključujući piramidane i cerebelarne znake) i...

Osteopetroza

Osteopetroza, takođe poznata i kao bolest mermernih kostiju, opisni je termin koji se odnosi na grupu retkih naslednih poremećaja skeleta koje karakteriše povećana gustina kostiju na radiografskim snimcima.

Bamforth-Lazarus sindrom

Bamforth-Lazarusov sindrom je vrlo redak sindrom kongenitalnog hipotiroidizma koji se karakteriše disgenezom štitaste žlezde (u većini slučajeva atireozom), rascepom nepca i bodljikavom kosom, sa ili bez honalne atrezije, i bifidnim epiglotisom. U pojedinačnim...

Bolest prstenaste kose

Pili annulati je izolovana, benigna nenormalnost dlaka, koja se obično javlja nakon navršene 2. godine života i utiče na kosu vlasišta ili vrlo retko na bradu, aksilarne ili stidne dlake, koju karakteriše trakasti ili tačkasti izgled zbog naizmeničnih svetlih traka...