od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarnu distoniju tipa DYT13 karakteriše fokalna ili segmentna distonija sa kranijalnim, cervikalnim zahvatanjem ili zahvatanjem gornjih ekstremita.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mitohondrijalna miopatija i sideroblastična anemija spadaju u heterogenu porodicu metaboličkih miopatija. Karakteriše ga progresivna netolerancija prema vežbanju koja se manifestuje u detinjstvu, pojava sideroblastične anemije oko adolescencije, laktatne acidaemije i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Osteopetroza, takođe poznata i kao bolest mermernih kostiju, opisni je termin koji se odnosi na grupu retkih naslednih poremećaja skeleta koje karakteriše povećana gustina kostiju na radiografskim snimcima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom opsoklonus-mioklonus (OMS) je retka neuroinflamatorna bolest paraneoplastičnog, parainfektivnog ili idiopatskog porekla, koju karakterišu opsoklonus, mioklonus, ataksija i poremećaji ponašanja i spavanja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Bamforth-Lazarusov sindrom je vrlo redak sindrom kongenitalnog hipotiroidizma koji se karakteriše disgenezom štitaste žlezde (u većini slučajeva atireozom), rascepom nepca i bodljikavom kosom, sa ili bez honalne atrezije, i bifidnim epiglotisom. U pojedinačnim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neuropatija digantskih aksona (GAN) je težak, sporo progresivni neurodegenerativni poremećaj koji se karakteriše progresivnom motornom i senzornom perifernom neuropatijom, zahvaćenošću centralnog nervnog sistema (uključujući piramidane i cerebelarne znake) i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dermatokardioskeletni sindrom, tip Borrone, je sindrom malformacije koji karakterišu grubo licea sa punim usnama, teške akne (acne conglobata), prolaps mitralne valvule, brahidaktilija i vertebralne abnormalnosti. Početak onseposobljavajućih dermato-kardio-skeletnih...
