Nasledna miopatija inkluzionih tela tip 4

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom makrosomije-mikroftalmije-rascepa nepca

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Rasmussenov subakutni encefalitis

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Spastična paraplegija tip 7

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna spastična paraplegija tip 7 ​​je oblik nasledne spastične paraplegije (vidi ovaj termin) koji se karakteriše početkom obično u odrasloj dobi (ali u rasponu od 10-72 godine) progresivne bilateralne slabosti i spastičnosti donjih udova, disfunkcije...

Autozomna recesivna infantilna hiperkalcemija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teratogenic Pierre Robin sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sporadični idiopatski nefrotski sindrom rezistentan na steroide sa minimalnim promenama

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindaktilija tip 8

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Envelopatija nuklearnih ćelija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

NARP sindrom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Neuropatija, Atakia i Retinitis Pigmentosa (NARP) sindrom je klinički heterogeno progresivno stanje koje se karakteriše kombinacijom proksimalne neurogene slabosti mišića, senzorno-motorne neuropatije, ataksije i pigmentne retinopatije.