Antisintetaza sindrom

Sindrom antisintetaze (AS) je klinički heterogen oblik idiopatske inflamatorne miopatije koju karakterišu miozitis, artralgija, Raynaudov fenomen, ruke mehaničara, intersticijska bolest pluća (ILD, pogledajte ovaj izraz) i serumska autoantitela na aminoacil transfer...

Mukolipidoza tip IV

Mukolipidoza tip IV (ML IV) je bolest lizosomskog skladištenja koja se klinički karakteriše psihomotornom retardacijom i vizuelnim abnormalnostima, uključujući zamućenje rožnjače, degeneraciju mrežnjače ili strabizam.