od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom mikrodelecije 1q41q42 je hromozomska anomalija koju karakterišu ozbiljno zaostajanje u razvoju i / ili intelektualna invalidnost, tipične dismorfične karakteristike lica, anomalije mozga, epileptični napadi, rascepi nepca, klubska stopala, hipoplazija noktiju...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Mukolipidoza tip IV (ML IV) je bolest lizosomskog skladištenja koja se klinički karakteriše psihomotornom retardacijom i vizuelnim abnormalnostima, uključujući zamućenje rožnjače, degeneraciju mrežnjače ili strabizam.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Langerhansova histiocitoza (LCH) je sistemska bolest povezana sa proliferacijom i akumulacijom (obično u granulomima) Langerhansovih ćelija u različitim tkivima.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Dianzani autoimuna limfoproliferativna bolest (DALD) vrlo je retka bolest koju karakterišu autoimunost, limfadenopatija i / ili splenomegalija.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalni hilotoraks je retko, potencijalno po život opasno stanje novorođenčadi, koje karakteriše nakupljanje hila unutar pleuralnog prostora što dovodi do respiratornog distresa, neuhranjenosti i imunološkog kompromisa, bilo neposredno nakon rođenja ili u prvih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Charcot-Marie-Tooth bolest 4A (CMT4A) je podtip Charcot-Marie-Tooth bolesti 4 koja se odlikuje ranim početkom (kod malog deteta do deteta u ranom detinjstvu) teške, brzo napredujuće demijelinizirajuće, aksonske ili srednje senzomotorne neuropatije koja obično pogađa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
