od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom ankiloblefarona-ektodermalnog defekta-rascepa usne / nepca (AEC) je ektodermalna displazija (vidi ovaj pojam) sa galvnom karakteristikom u vidu ankyloblepharon filiforme adnatum-a (AFA), ektodermalnih abnormalnosti i rascepa usne i / ili nepca.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Primarnu distoniju tipa DYT2 karakteriše segmentna distonija koja se manifestuje nehotičnim držanjem tela koje pogađa pretežno stopala.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom artrogripoze-hiperkeratoze, letalni oblik je sindrom artrogripoze, opisan do danas kod brata i sestre, a karakteriše ga povezanost višestrukih urođenih zglobnih kontraktura (velikih zglobova, prstiju na rukama i nogama) i hiperkeratoze (tj. guste kože koja se...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodični multipli meningiom je retka, benigna novotvorina u centralnom nervnom sistemu koju karakteriše razvoj višestrukih ili, retko, pojedinačnih meningioma kod dva ili više krvnih srodnika, bez drugih očiglednih sindromskih manifestacija. U zavisnosti od...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Grantov sindrom je retki poremećaj sličan osteogenezi imperfekti, opisan kod dva pacijenta do danas, a klinički ga karakterišu crvičaste kosti, plava sklera, hipoplazija donje vilice, plitka glenoidna fosa i kampomelija. U literaturi nema daljih opisa od 1986....
