od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Osteogeneza imperfekta tip III je teška vrsta osteogeneze imperfekta (OI; vidi ovaj termin), genetskog poremećaja koji se karakteriše povećanom krhkošću kostiju, malom koštanom masom i podložnošću prelomu kostiju. Glavni znaci tipa III uključuju vrlo nizak rast,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
HSD10 bolest, neonatalni tip je najteži oblik HSD10 bolesti, retkog neurometaboličkog poremećaja. Karakteriše se pojavom teške metaboličke / laktatne acidoze, neurološkim i psihomotornim kašnjenjem u razvoju, konvulzijama i teškom progresivnom hipertrofičnom...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Teški primarni hiperparatireoidizam novorođenčadi (NSHPT) karakteriše teška hiperkalcemija (> 3,5 mM) od rođenja i povezana je sa teškim hiperparatiroidizmom.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Neurodegeneracija povezana sa COASY proteinima (CoPAN) vrlo je retka, sporo progresivna forma neurodegeneracije sa akumulacijom gvožđa u mozgu (NBIA) koju karakterišu klasične NBIA karakteristike. Kliničke manifestacije uključuju spastično-distoničnu paraparezu sa...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Jansenova metafizna hondrodisplazija (JMC) vrlo je retka autozomno dominantna skeletna displazija, koju karakteriše nizak rast sa kratkim ekstremitetima (usled teških metafizalnih promena koje se često otkrivaju u detinjstvu radiografski), njišući hod, pognute noge,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodični hiperaldosteronizam tipa II (FH-II) nasledni je oblik primarnog aldosteronizma (PA), koji se karakteriše hipertenzijom različite težine i hiperaldosteronizmom koji se ne može glukokrtikoidno otkloniti.
