od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Frank-Ter Haar sindrom (prethodno smatran autozomno recesivnom formom Melnick-Needles sindroma; pogletati ovaj izraz) se definiše megalokorneom, višestrukim anomalijama skeleta, karakterističnim dismorfizmom lica (široke fontanele, pominentno čelo, hipertelorizam,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Benigna rekurentna intehepatična holestaza (bric) je nasledni pore,ećaj jetre koji se karakteriše intermitentnim epizodama interhepatičke holestaze, uopšteno bez progresije prema hroničnom oštećenju jetre. BRIC, sada se veruje, pripada kliničkom spektru poremećaja...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
autozomno dominantna acidoza proksimalnog bubrežnog tubula (AD pRTA) je forma proksimalne bubrežne tubularne acidoze (pRTA, pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše sa izolovanim defektom na proksimalnom tubulu i vodi ka smanjenoj reapsorpcii bikarbonata što...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Gojaznost-kolitis-hipotireodizam-hipertrofija srca-sindrom odloženog razvoja se karakteriše rana gojaznost, kongenitalni hipotireoidizam, neonatalni kolitis, hipetrofija srca, kraniosinostoza i odloženi razvoj. Opisana je kod dva brata, od kojih je jedan preminuo u...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Branhio-skeleto-genitalni (BSG) sindrom je ekstremno redak sindrom sa multiplim kongenitalnim anomalijama/dismorfni sindrom, opisan kod tri dečaka iz iste porodice, koji se karakteriše sa intelektualnom nesposobnošću, hipertelorizmom, širokim i ravnim nosem,...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Metamizol embriofetopatija je teratogena embriofetopatija koja se javlja kao rezulat izloženosti majke metamizolu (MMI; ili komponenti karbimazolu) u prvom trimestru trudnoće. MMI je antitiroidni tionamidni lek koji se koristi u lečenju Graves bolesti....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Pfeiffer-Palm-Teller sindrom je veoma redak dismorfni sindrom opisan kod dvoje brata i sestre, karakteriše se niskim rastom, jedinstvenim licem, hipoplazijom gleđi, progresivnom ukočenošću zglobova, piskavim glasom, ušnom školjkom zaobljenog oblika, i uskim...
