od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Porodična primarna hipomagnezijemija sa normokalciurijom i normokalcemijom (FPHNN) je forma porodične primarne hipomagnezijemije (FPH, pogledati ovaj izraz), koji karakteriše nizak nivo magnezijuma u serumu (Mg), ali neprikladno normalni nivoi magnezijum u urinu (tj....
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kastelmanova boelst (CD) je benigni limfoproliferativni poremećaj koji može biti lokalizovan ili se pojaviti kao multicentrična forma (pogledati ove izraze).Kliničke manifestacije su heterogene, i variraju od asmptomatske diskretne limfadenopatije do rekurentnih...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kongenitalna retrakcija kapaka je veoma retka kinetička anomalija kapaka koja pogađa gonji ili donji kapak, prisutna na rođenju, i u nekim slučajevima rezultuje sa ekspozicijiom rožnjače, što može biti povezano sa dodatnim mišićnim vlaknom levatora.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Recesivna kongenitalna kožna aplazija udova je ekstremno retka varijacija kongenitalne kožne aplazije (ACC; pogledati ovaj izraz) koja se karakteriše kongenitalnim nedostatkom kože na gornjim i/ili donjim udovima, gde ove lezije uglavnom spontano zaceljuju što...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Unakazujuća palmoplantarna keratoderma sa perifernim keratotičnim plakovima (ppk) sa perifernim keratolitičkim plakovima /takođe poznato kao Olmsted sindrom) je nasledna palmoplantarna keratoderma koja se karakteriše kombinacijom bilateralne transgredijentne...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Kombinovani defekt oksidativne fosforilacije tip 15 je retka mitohondrijalna bolest uzrokovana defektom u sintezi mitohondrijalnih proteina koja se karakteriše početkom u periodu odojčeta ili ranom detinjstvu sa mišićnom hipotonijom, ataksijom hoda, blagim...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Karcinom skvamoznih ćelija glave i vrata (SCCHN) je visoko maligna neoplazma koja se javlja na usnama, usnoj duplji, nosnoj šupljini, grlu, larinksu i paranazalnim sinusima i čini 90% svih tumora glave i vrata, i pojavljuje se uglavnom kod odraslih osoba između 40-60...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Ovaj sindrom se karakteriše povezanošću aksonalne senzorne autonomne neuropatije sa gubitkom sluha.