od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
McLeod sindrom neurokantocistoze (MLS) je forma neurokantocitoze (pogledati ovaj izraz) i klinički se karakteriše sa fenotipom koji liči na Hantingtonovu bolest sa poremećajem nevoljnih hiperkinetičkih pokreta, psihijatrijskim manifestacijama i kognitivnim izmenama, i...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Hipertrofija donjeg uda je redak, genetski, ne sindromski razvojni defekt do koga dolazi za vreme embriogeneze i karakteriše sa uni ili bilateralnim preteranim rastom donjih udova koja uključuje kosti i/ili meka tkiva i rezultuje sa abnormalnim povećanjem dužine noge...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Parkinsonizam sa Gvadalupe demencijom se karakteriše simetričnom bradikinezijom, predominantno aksijalnom rigidnošću, postuarnom nestabilnošću sa ranim padovim ai kognitivnim propadanjem sa prominentnim znacima disfunkcije prednjeg režnja.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Alpers Huttenlocher sindrom (AHS) je cerebrohepatopatija i retka i teška forma sindroma deplecije mitohondrijalne DNK (mt DNA) koja se karakteriše trijadom progresivne regresije, teško kontrolisanim epi napadima, i otkazivanjem jetre.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Goltz sindrom fokalne dermalne hipoplazije se karakteriše sa polimorfnim kutanoznim poremećajem i veoma različitim anomalijama koje pogađaju oči, zube, skelet, centralni nervi siste, urinarni sistem, gastrointestinalni i kardiovaskularni sistem.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
SURF1 povezana Charot-Marie-Tooth bolest tip 4 (CMT4K) je podtip Charot-Marie-Tooth bolesti tip 4 koja se karakteriše pojavom u detinjstvu teške, progresivne, demijelinativne senzomotorne neuropatije koja se manifestuje sa slabošću distalnih mišića i atrofijom šaka i...
