Anomalije pozicije sočiva

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno dominantna bolest Charcot-Marie-Tooth tipa 2E (CMT2E) je oblik aksonske Charcot-Marie-Tooth bolesti, periferne senzorimotorne neuropatije. Nastanak CMT2E je u prvoj do šeste decenije sa anomalijom u hodu i slabošću nogu koja sekundarno dopire do ruku....

Teška kongenitalna nemalina miopatija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Teška kongenitalna nemalina miopatija je teški oblik nemaline miopatije (NM; vidi ovaj pojam) koji karakteriše jaka hipotonija sa malim spontanim kretanjem novorođenčadi.

Izolovana deficijencija ACTH kasnog nastanka

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija tipa 2H ekstremiteta i rameno karličnog pojasa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Autozomno recesivna mišićna distrofija ekstremiteta tipa 2H (LGMD2H) je blaga podvrsta autozomno recesivne mišićne distrofije ekstremiteta i rameno karličnog pojasa okarakterisana lagano progresivnom slabošću proksimalnih mišića i hipotrofijom mišića karlice i...

Plazmablastični limfom

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom makrocefalije-intelektualnog invaliditeta-neurorazvojnog poremećaja-malog toraksa

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Griscelli bolest tipa 1

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kratkog tarzusa-odsustva donjih trepavica

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано

Sindrom kratkog tarzusa-odsustva donjih trepavica je veoma redak sindrom koji karakteriše udruživanje tankih i kratkih gornjih i donjih tarzusa i odsustvo donjih trepavica.

Infafntilna cerebelarna-retinalna degeneracija

od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано