od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Deficijencija piruvat dehidrogenaze E3 veoma je retka podvrsta deficita piruvat dehidrogenaze (PDHD, vidi ovaj pojam) koji karakteriše ili laktatna acidoza ranog početka i odložen razvoj, neurološka disfunkcija kasnije ili od bolest jetre.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Papularna mucinoza malog deteta je retki pedijatrijski neprogresivni oblik lokalizovanog lichen myxedematosusa (vidi ovaj pojam) koji karakteriše razvoj čvrstih opalescentnih mucinastih papula na nadlakticama i trupu.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Katarakt-mikrokornea sindrom karakteriše povezanost urođene katarakte i mikrokorneje bez ikakvih drugih sistemskih anomalija ili dismorfizama.
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
Sindrom dentigonesis imperfecta-niskog rasta-oštećenja sluha- intelektualne invalidnosti karakteriše udruživanje dentinogeneze imperfekte, kašnjenja erupcije zuba, dismorfologija lica, nizak rast, senzorineuralni gubitak sluha i blagi intelektualni deficit. Opisano je...
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано
od strane Radmin | мар 20, 2023 | Bolesti, Некатегоризовано